Forskere bruker kunstig intelligens til å utforske hvordan genetikk påvirker hjertets struktur

Et internasjonalt forskerteam har brukt kunstig intelligens til å utforske hvordan genetikk påvirker strukturen i hjertets venstre ventrikkel.

Den studieDen ble publisert i Nature og ble utført av University of Manchester i samarbeid med University of Leeds, National Scientific and Technical Research Council i Argentina og IBM Research i California.

Forskerne brukte uovervåket dyp læring til å analysere over 50 000 3D-MRI-bilder fra UK Biobank, noe som skapte et grunnlag for å analysere spesifikke områder av hjertets struktur med tanke på genetiske assosiasjoner ved hjelp av genomomfattende og transkriptomfattende assosiasjonsstudier (GWAS og TWAS).

Målet var å finne ut hvordan hjertets struktur er knyttet til genetikk, og dermed åpne for å utforske hvordan genetikk påvirker organdannelse og -struktur.

Dette kan fremme forskningen på ulike former for genetisk betinget medfødt hjertesykdom. 

Her er en kort gjennomgang av hvordan det fungerte:

1. Datainnsamling og forberedelse: Teamet begynte med å utnytte UK Biobank-databasen, og valgte ut over 50 000 tredimensjonale MR-bilder av hjertet. Disse bildene ga grunnlagsdataene for å analysere venstre ventrikkels struktur og morfologi.
2. Opplæring av uovervåkede modeller: Forskerne brukte deretter uovervåkede modeller for dyp læring for å lære strukturer fra disse bildene, noe som betyr at modellene identifiserte mønstre og funksjoner i dataene uten forutgående merking. 
3. Utvinning av geometriske egenskaper: Med de uovervåkede modellene på plass fokuserte teamet deretter på å trekke ut geometriske funksjoner fra bilder som representerer venstre ventrikkel, hentet fra MR-dataene fra hjertet. 
4. Genom- og transkriptomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS og TWAS): Med de ekstraherte egenskapene gjennomførte forskerne omfattende GWAS- og TWAS-analyser. Disse analysene gjorde det mulig å teste sammenhengen mellom genetikk og venstre hjertekammers struktur. 
5. Resultater: 49 nye genetiske lokalisasjoner ble identifisert med sterk sammenheng med hjertets morfologi, og ytterligere 25 var moderat assosiert. 

Professor Alejandro F. Frangi forklarte studien slik: "Dette er en prestasjon som en gang ville ha virket som science fiction, men vi viser at det er fullt mulig å bruke kunstig intelligens til å forstå det genetiske grunnlaget for venstre hjertekammer, bare ved å se på tredimensjonale bilder av hjertet." 

Å skrive på Bloggen til University of ManchesterFrangi diskuterte begrensningene ved tidligere studier og gjennombruddene som disse nyere metodene har muliggjort: "Tidligere studier har bare undersøkt sammenhengen mellom tradisjonelle kliniske fenotyper ... I denne studien har vi imidlertid ikke bare brukt kunstig intelligens til å avgrense hjertekamrene fra tredimensjonale medisinske bilder i høyt tempo, men også til å avdekke nye genetiske loci som er assosiert med ulike dype kardiovaskulære fenotyper."

Funnene i studien gir innsikt i det genetiske grunnlaget for hjerte- og karsykdommer og åpner nye muligheter for utvikling av målrettede behandlingsformer og presisjonsmedisin. 

Professor Bryan Williams fra British Heart Foundation sier: "Denne nye forskningen viser den enorme kraften i stordata som knytter gener til hjertets struktur. Maskinlæring har gjort dette mulig ved å endre hvordan vi behandler, analyserer og får innsikt fra stordata for å løse de største spørsmålene innen kardiovaskulær forskning." 

AI-modeller har tidligere blitt brukt til å produsere detaljerte 3D-kart av organer, inkludert menneskehjernen, for eksempel i EUs Human Brain Project (HBP) i stor skala. 

Dette går et skritt videre når det gjelder å knytte genetikk til organstruktur, og gir en dypere forståelse av hjertets morfologi og dets genetiske drivkrefter.