Международная исследовательская группа использовала искусственный интеллект для изучения того, как генетика влияет на структуру левого желудочка сердца.
Сайт исследованиеИсследование, опубликованное в журнале Nature, было проведено Манчестерским университетом в сотрудничестве с Лидским университетом, Национальным советом по научным и техническим исследованиям в Аргентине и IBM Research в Калифорнии.
Исследователи использовали глубокое обучение без контроля для анализа более 50 000 3D МРТ-изображений из Биобанка Великобритании, создав основу для анализа конкретных областей структуры сердца на предмет генетических ассоциаций с помощью полногеномных и транскриптомных исследований ассоциаций (GWAS и TWAS).
Цель исследования - определить, как структура сердца связана с генетикой, и тем самым открыть возможности для изучения того, как генетика влияет на формирование и строение органов.
Это может способствовать дальнейшему изучению форм врожденных пороков сердца, обусловленных генетическими факторами.
Вот краткое описание того, как это происходило:
- Сбор и подготовка данных: Вначале команда воспользовалась базой данных UK Biobank, отобрав более 50 000 трехмерных МРТ-изображений сердца. Эти изображения послужили основой для анализа структуры и морфологии левого желудочка.
- Обучение моделей без контроля: Затем исследователи использовали модели глубокого обучения без контроля для изучения структур на этих изображениях, то есть модели определяли паттерны и особенности в данных без предварительной маркировки.
- Извлечение геометрических элементов: Создав модели без контроля, команда сосредоточилась на извлечении геометрических характеристик из изображений, представляющих левый желудочек, полученных на основе данных МРТ сердца.
- Геномные и транскриптомные широкомасштабные исследования ассоциаций (GWAS и TWAS): Вооружившись полученными характеристиками, исследователи провели комплексные GWAS и TWAS. Эти анализы позволили им проверить связь между генетикой и структурой левого желудочка.
- Результаты: Было выявлено 49 новых генетических мест с сильной ассоциацией с морфологией сердца и еще 25 - с умеренной ассоциацией.
Профессор Алехандро Ф. Франги так объяснил результаты исследования: "Это достижение, которое когда-то показалось бы научной фантастикой, но мы показываем, что вполне возможно использовать искусственный интеллект для понимания генетической основы левого желудочка, просто глядя на трехмерные изображения сердца".
Писать на Блог Манчестерского университетаФранги рассказал об ограничениях предыдущих исследований и о прорывах, которые стали возможны благодаря новым методам: "В предыдущих исследованиях изучалась только ассоциация традиционных клинических фенотипов... Однако в данном исследовании ИИ использовался не только для быстрого определения сердечных камер на трехмерных медицинских изображениях, но и для выявления новых генетических локусов, связанных с различными сердечно-сосудистыми глубокими фенотипами".
Результаты исследования позволяют понять генетические основы здоровья сердечно-сосудистой системы и открывают новые возможности для разработки целевых терапий и точной медицины.
По словам профессора Брайана Уильямса из Британского фонда сердца, "это новое исследование демонстрирует огромную силу больших данных, связывающих гены со структурой сердца. Машинное обучение сделало это возможным, изменив способы обработки, анализа и получения информации из больших данных для решения самых важных вопросов в области сердечно-сосудистых исследований".
Модели искусственного интеллекта уже использовались для создания подробных 3D-карт органов, включая человеческий мозг, например, в проекте ЕС Крупномасштабный проект "Мозг человека" (HBP).
Это еще один шаг вперед в установлении связи между генетикой и структурой органа, позволяющий глубже понять морфологию сердца и ее генетические факторы.
