Een internationaal onderzoeksteam gebruikte AI om te onderzoeken hoe genetica de structuur van de linkerhartkamer beïnvloedt.
De onderzoekgepubliceerd in Nature, werd uitgevoerd door de Universiteit van Manchester in samenwerking met de Universiteit van Leeds, de Nationale Raad voor Wetenschappelijk en Technisch Onderzoek in Argentinië en IBM Research in Californië.
Onderzoekers gebruikten unsupervised deep learning om meer dan 50.000 3D MRI-beelden van de UK Biobank te analyseren en zo een basis te creëren voor het analyseren van specifieke gebieden van de hartstructuur op genetische associaties met behulp van genoomwijde en transcriptoomwijde associatiestudies (GWAS en TWAS).
Het doel was om vast te stellen hoe de structuur van het hart samenhangt met genetica en zo wegen te openen om te onderzoeken hoe genetica de vorming en structuur van organen beïnvloedt.
Dit zou het onderzoek naar vormen van genetisch beïnvloede aangeboren hartaandoeningen kunnen bevorderen.
Hier volgt een korte beschrijving van hoe het werkte:
- Gegevensverzameling en voorbereiding: Het team begon met het benutten van de UK Biobank database en selecteerde meer dan 50.000 driedimensionale MRI-beelden van het hart. Deze beelden leverden de basisgegevens voor het analyseren van de structuur en morfologie van de linkerhartkamer.
- Training van modellen zonder toezicht: Onderzoekers gebruikten vervolgens unsupervised deep learning-modellen om structuren te leren van deze afbeeldingen, wat betekent dat de modellen patronen en kenmerken in de gegevens identificeerden zonder voorafgaande labeling.
- Geometrische kenmerken extraheren: Toen de modellen zonder supervisie klaar waren, concentreerde het team zich op het extraheren van geometrische kenmerken uit beelden die de linkerventrikel vertegenwoordigen, afkomstig van de hart-MRI-gegevens.
- Genoomwijde en transcriptoomwijde associatiestudies (GWAS en TWAS): Gewapend met de geëxtraheerde kenmerken voerden de onderzoekers uitgebreide GWAS en TWAS uit. Met deze analyses konden ze de associatie tussen genetica en de structuur van de linkerhartkamer testen.
- Resultaten: 49 nieuwe genetische locaties werden geïdentificeerd met sterke associaties met de morfologie van het hart, en nog eens 25 waren matig geassocieerd.
Professor Alejandro F. Frangi lichtte het onderzoek toe: "Dit is een prestatie die ooit sciencefiction zou hebben geleken, maar we laten zien dat het volledig mogelijk is om AI te gebruiken om de genetische onderbouwing van de linkerhartkamer te begrijpen, gewoon door naar driedimensionale beelden van het hart te kijken."
Schrijven op de Blog van de Universiteit van ManchesterFrangi besprak de beperkingen van eerdere studies en de doorbraken die deze nieuwere methoden mogelijk maken: "Eerdere studies hebben alleen de associatie van traditionele klinische fenotypes onderzocht...Deze studie gebruikte AI echter niet alleen om de hartkamers in tempo af te bakenen van driedimensionale medische beelden, maar ook om nieuwe genetische loci te onthullen die geassocieerd zijn met verschillende cardiovasculaire diepe fenotypes."
De bevindingen van het onderzoek bieden inzicht in de genetische onderbouwing van cardiovasculaire gezondheid en openen nieuwe wegen voor de ontwikkeling van gerichte therapieën en precisiegeneeskunde.
Professor Bryan Williams van de British Heart Foundation: "Dit nieuwe onderzoek laat de enorme kracht zien van big data die genen koppelen aan de structuur van het hart. Machine learning heeft dit mogelijk gemaakt door te transformeren hoe we big data verwerken, analyseren en inzichten uit big data halen om de grootste vragen in cardiovasculair onderzoek aan te pakken."
AI-modellen zijn eerder gebruikt voor het maken van gedetailleerde 3D-kaarten van organen, waaronder het menselijk brein, zoals in de EU's grootschalig Human Brain Project (HBP).
Dit gaat een stap verder in het koppelen van genetica aan orgaanstructuur en biedt een dieper inzicht in de morfologie van het hart en de genetische factoren die deze sturen.
