Google's AI-laboratorium DeepMind heeft een doorbraak aangekondigd in het identificeren van genetische mutaties die tot ziektes kunnen leiden.
Het nieuwe AI-model, AlphaMissense genaamd, kan 89% van alle mogelijke missense-varianten in menselijke genen classificeren, volgens Pushmeet Kohli van Google DeepMind.
Dit is een enorme verbetering ten opzichte van de huidige methoden, die slechts 0,1% van deze genetische varianten als goedaardig of ziekteverwekkend hebben geclassificeerd.
Genetische mutaties begrijpen
DNA, de bouwsteen van het leven, is opgebouwd uit vier chemische basen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T).
Tijdens de embryonale ontwikkeling wordt de volgorde van deze basen gelezen om eiwitten te produceren, die essentieel zijn voor de vorming van cellen en weefsels.
Maar zelfs een enkele misplaatsing in deze sequenties kan resulteren in slecht functionerende eiwitten, wat leidt tot ziekte.
Dit is waar "missense" mutaties om de hoek komen kijken - wanneer een enkele base in een DNA-sequentie wordt vervangen, waardoor het geproduceerde eiwit en de functie ervan kan veranderen.
Hoe AlphaMissense werkt
AlphaMissense past machine learning (ML)-algoritmen toe om missense-varianten te onderzoeken en hun prevalentie bij mensen en nauw verwante primaten te inspecteren.
Het AI-model classificeert de varianten vervolgens als goedaardig of pathogeen en geeft een oordeel en een mate van vertrouwen in de voorspelling.
AlphaMissense bouwt voort op DeepMind's eerdere werk met AlphaFolddie vorig jaar de vorm van bijna alle eiwitten in het menselijk lichaam heeft ontcijferd.
"Onderzoekers kunnen hun inspanningen nu richten op de nieuwe gebieden waar ze zich niet bewust van waren en die wij hebben gemarkeerd als mogelijk ziekteveroorzakend," zei Kohli.
Volgens de BBCGenomics England, in samenwerking met de NHS, heeft de tool al getest. De NHS heeft een langdurige relatie met DeepMind, dat zijn hoofdkantoor heeft in Londen, Engeland.
Dr. Ellen Thomas, plaatsvervangend hoofd medische zaken bij Genomics England, verklaarde: "Het nieuwe hulpmiddel biedt echt een nieuw perspectief op de gegevens. Het zal klinische wetenschappers helpen om genetische gegevens te begrijpen, zodat ze nuttig zijn voor patiënten en hun klinische teams."
Verwacht wordt dat AlphaMissense het diagnoseproces zal versnellen en zal helpen bij het identificeren van nieuwe behandeltrajecten en zou met name waardevol kunnen zijn bij de aanpak van zeldzame genetische aandoeningen zoals taaislijmziekte, sikkelcelanemie of kanker.
Een van DeepMind's lang bestaande missies is om AI toe te passen in de gezondheidszorg, en AlphaMissense is hun nieuwste aanwinst in een indrukwekkend portfolio van biowetenschappelijke AI-ontwikkelingen.
Het onderzoek achter AlphaMissense is gepubliceerd in het tijdschrift Scienceen de code is gepubliceerd op GitHub.
