Googles AI-laboratorium, DeepMind, har kunngjort et gjennombrudd i arbeidet med å identifisere genetiske mutasjoner som kan føre til sykdommer.
Den nye AI-modellen, som går under navnet AlphaMissense, er i stand til å klassifisere 89% av alle mulige "missense"-varianter i menneskelige gener, ifølge Pushmeet Kohli fra Google DeepMind.
Dette representerer en dramatisk forbedring i forhold til dagens metoder, som bare har klassifisert 0,1% av disse genetiske variantene som enten godartede eller sykdomsfremkallende.
Forståelse av genetiske mutasjoner
DNA, livets byggestein, består av fire kjemiske baser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T).
Under embryonalutviklingen avleses sekvensen av disse basene for å produsere proteiner, som er avgjørende for å danne celler og vev.
Men selv en enkelt feilplassering i disse sekvensene kan føre til at proteinene ikke fungerer som de skal, noe som igjen kan føre til sykdom.
Det er her "missense"-mutasjoner kommer inn i bildet - når en enkelt base byttes ut i en DNA-sekvens, noe som potensielt kan endre det produserte proteinet og dets funksjon.
Hvordan AlphaMissense fungerer
AlphaMissense bruker maskinlæringsalgoritmer (ML) til å undersøke missense-varianter, og inspiserer forekomsten av disse hos mennesker og nært beslektede primater.
AI-modellen klassifiserer deretter variantene som enten godartede eller sykdomsfremkallende, og gir en vurdering og et mål på tilliten til prediksjonen.
AlphaMissense bygger på DeepMinds tidligere arbeid med AlphaFoldsom i fjor avdekket formen på nesten alle proteiner i menneskekroppen.
"Forskerne kan nå konsentrere seg om de nye områdene som de ikke var klar over, og som vi har pekt ut som potensielt sykdomsfremkallende", sier Kohli.
Ifølge BBCGenomics England har allerede testet verktøyet i samarbeid med NHS. NHS har et langvarig samarbeid med DeepMind, som har hovedkontor i London, England.
Dr. Ellen Thomas, assisterende medisinsk sjef ved Genomics England, uttalte: "Det nye verktøyet gir virkelig et nytt perspektiv på dataene. Det vil hjelpe kliniske forskere med å forstå genetiske data slik at de blir nyttige for pasientene og de kliniske teamene deres."
AlphaMissense forventes å fremskynde diagnoseprosessen og bidra til å identifisere nye behandlingsmåter og kan være spesielt verdifullt når det gjelder sjeldne genetiske sykdommer og tilstander som cystisk fibrose, sigdcelleanemi eller kreft.
En av DeepMinds mangeårige misjoner er å anvende AI i helsevesenet, og AlphaMissense er deres siste bidrag i en imponerende portefølje av AI-utvikling innen biovitenskap.
Forskningen bak AlphaMissense har vært publisert i tidsskriftet Science, og koden har blitt publisert på GitHub.
