Лаборатория искусственного интеллекта DeepMind, принадлежащая Google, объявила о прорыве в определении генетических мутаций, которые могут привести к заболеваниям.
Новая модель искусственного интеллекта, получившая название AlphaMissense, способна классифицировать 89% из всех возможных вариантов "миссенса" в генах человека, по словам Пушмита Кохли от Google DeepMind.
Это значительное улучшение по сравнению с существующими методами, которые позволили классифицировать только 0,1% этих генетических вариантов как доброкачественные или вызывающие заболевание.
Понимание генетических мутаций
ДНК, строительный блок жизни, состоит из четырех химических оснований: аденина (A), цитозина (C), гуанина (G) и тимина (T).
Во время эмбрионального развития последовательность этих оснований считывается для получения белков, которые необходимы для формирования клеток и тканей.
Однако даже одна ошибка в этих последовательностях может привести к неправильному функционированию белков, что приведет к заболеванию.
Именно здесь в дело вступают "миссенс-мутации" - когда в последовательности ДНК заменяется одно основание, потенциально изменяя производимый белок и его функцию.
Как работает AlphaMissense
AlphaMissense применяет алгоритмы машинного обучения (ML) для изучения миссенс-вариантов, проверяя их распространенность среди людей и близкородственных приматов.
Затем модель искусственного интеллекта классифицирует варианты как доброкачественные или патогенные, вынося свое суждение и определяя степень уверенности в правильности своего прогноза.
AlphaMissense опирается на предыдущую работу DeepMind с AlphaFoldВ прошлом году компания расшифровала форму почти всех белков в человеческом организме.
"Теперь исследователи могут сосредоточить свои усилия на новых областях, о которых они не знали, а мы выделили их как потенциально вызывающие заболевания", - говорит Кохли.
По данным BBCГеномика Англии, в сотрудничестве с NHS, уже протестировала этот инструмент. NHS давно сотрудничает с компанией DeepMind, штаб-квартира которой находится в Лондоне, Англия.
Доктор Эллен Томас, заместитель главного врача Genomics England, отметила: "Новый инструмент позволяет по-новому взглянуть на данные. Он поможет ученым-клиницистам разобраться в генетических данных, чтобы они были полезны для пациентов и их клинических команд".
AlphaMissense, как ожидается, ускорит процесс диагностики и поможет определить новые пути лечения и Может оказаться особенно ценным в борьбе с редкими генетическими заболеваниями и болезнями, такими как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия или рак.
Одной из давних задач DeepMind является применение искусственного интеллекта в здравоохранении, и AlphaMissense - это последняя разработка в их впечатляющем портфолио разработок ИИ, ориентированных на биологические науки.
Исследования, положенные в основу AlphaMissense, были опубликовано в журнале Scienceи код был опубликовано на GitHub.
