Анализ крови на основе искусственного интеллекта выявляет раковые заболевания по отдельным молекулам ДНК

Исследователи из Онкологического центра Джона Хопкинса Киммела разрабатывают новую технологию анализа крови, известную как GEMINI (Genome-wide Mutational Incidence for Non-Invasive detection of cancer). 

Благодаря объединению геномного секвенирования отдельных молекул ДНК, выбрасываемых опухолями, и машинного обучения (ML), тест может позволить выявлять рак легких и другие виды рака на более ранних стадиях.

Тест GEMINI анализирует фрагменты бесклеточной ДНК (cfDNA), выделяемые опухолями, и с помощью модели ML выявляет различия в частоте раковых и нераковых мутаций в геноме. Более высокие показатели, полученные с помощью модели, указывают на более высокую вероятность наличия рака.

В лабораторных испытаниях GEMINI применялся к изображениям компьютерной томографии и выявил более 90% случаев рака легких, даже на ранних стадиях. Сайт исследование Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics. 

Исследователи сосредоточились в основном на выявлении рака легких в группах повышенного риска.

Однако измененные мутационные профили наблюдались и в кфДНК пациентов с раком печени, меланомой и лимфомой, так что этот подход можно использовать при различных типах рака. 

Как исследователи создали GEMINI

Чтобы разработать GEMINI, команда исследовала геномные последовательности 2511 человек, страдающих 25 различными видами рака. 

Различные типы опухолей отличались профилем мутаций. Исследователи обнаружили, что геномные регионы с высокой частотой мутаций были схожи между опухолевой тканью и полученной из крови кфДНК у пациентов с раком легкого, меланомой или В-клеточной неходжкинской лимфомой. 

Затем тест GEMINI был применен к кфДНК 365 человек с высоким риском развития рака легких, в результате чего он показал более высокие результаты у людей с раком, чем у тех, у кого его нет. 

Исследователи также изучили возможность интеграции GEMINI с предыдущим тестом, известным как DELFI (оценка фрагментов ДНК для раннего перехвата),

В общей сложности GEMINI и DELFI правильно определили рак в 91% случаев в 89 образцах.

Примечательно, что тест GEMINI выявил аномалии в профилях мутаций кфДНК за годы до стандартных диагнозов у семи пациентов, у которых на момент забора крови опухоли не обнаруживались. 

Шесть человек получили положительный результат с помощью GEMINI, и впоследствии у них был диагностирован рак легких в период от 231 до 1 868 дней после получения образцов.

Разбивка исследования

1. Забор крови: У человека, который может быть подвержен риску развития рака, берется образец крови. Этот образец содержит кфДНК - крошечные фрагменты ДНК, которые были выброшены клетками организма, включая потенциальные опухолевые клетки.
2. Выделение ДНК и секвенирование: Из образца крови извлекается кфДНК, которая затем секвенируется. Это означает, что ученые составляют карту порядка расположения "строительных блоков", из которых состоит ДНК. Это помогает им выявить любые изменения или мутации в ДНК.
3. Анализ изменений в ДНК: Каждая отдельная молекула ДНК анализируется на предмет изменений в последовательности, что позволяет исследователям составить профиль мутаций по всему геному. По сути, они ищут закономерности в мутациях, которые могут свидетельствовать о наличии рака.
4. Машинное обучение: Модель машинного обучения, обученная распознавать разницу между частотой раковых и нераковых мутаций в различных областях генома, затем используется для анализа профилей мутаций. Затем модель машинного обучения выдает оценку от 0 до 1, где более высокий балл указывает на большую вероятность развития рака.
5. Дальнейшая валидация и тестирование: Если показатель GEMINI высок, что свидетельствует о наличии рака, для подтверждения диагноза и определения стадии рака используются дополнительные тесты, такие как компьютерная томография и тест DELFI (который выявляет изменения в размере и распределении фрагментов кфДНК по геному). Эта комбинация тестов оказалась очень эффективной и позволила выявить более 90% случаев рака легкого в ходе исследования.

Это еще одно интригующее исследование, демонстрирующее новое применение машинного обучения в медицинской диагностике, на этот раз анализирующее раковые опухоли на клеточном уровне.

Для подтверждения эффективности инструмента, прежде чем он станет доступен для клинического использования, необходимо провести более масштабные клинические испытания.

На этой неделе Скрининг рака груди с поддержкой ИИ Рабочий процесс значительно повысил скорость и эффективность оценки маммограмм на наличие рака.