Googles AI-laboratorium DeepMind har meddelat ett genombrott i identifieringen av genetiska mutationer som kan leda till sjukdomar.
Den nya AI-modellen, som går under namnet AlphaMissense, har kapacitet att klassificera 89% av alla möjliga "missense"-varianter i mänskliga gener, enligt Pushmeet Kohli från Google DeepMind.
Detta innebär en dramatisk förbättring jämfört med nuvarande metoder, som endast har klassificerat 0,1% av dessa genetiska varianter som antingen godartade eller sjukdomsframkallande.
Förståelse för genetiska mutationer
DNA, livets byggsten, är uppbyggt av fyra kemiska baser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) och tymin (T).
Under embryonalutvecklingen avläses sekvensen av dessa baser för att producera proteiner, som är nödvändiga för att bilda celler och vävnader.
Men även en enda felplacering i dessa sekvenser kan leda till att proteinerna inte fungerar som de ska, vilket i sin tur kan leda till sjukdom.
Det är här "missense"-mutationer kommer in i bilden - när en enda bas byts ut i en DNA-sekvens, vilket potentiellt kan förändra det producerade proteinet och dess funktion.
Hur AlphaMissense fungerar
AlphaMissense använder maskininlärningsalgoritmer (ML) för att undersöka missense-varianter, och inspekterar deras förekomst hos människor och närbesläktade primater.
AI-modellen klassificerar sedan varianterna som antingen godartade eller sjukdomsframkallande och ger en bedömning och ett mått på tilltron till förutsägelsen.
AlphaMissense bygger vidare på DeepMinds tidigare arbete med AlphaFold, som förra året dechiffrerade formen på nästan alla proteiner i människokroppen.
"Forskarna kan nu fokusera sina ansträngningar på de nya områden som de inte kände till och som vi har lyft fram som potentiellt sjukdomsframkallande", säger Kohli.
Enligt BBCGenomics England, i samarbete med NHS, har redan testat verktyget. NHS har en långvarig relation med DeepMind, som har sitt huvudkontor i London, England.
Dr Ellen Thomas, Deputy Chief Medical Officer på Genomics England, säger: "Det nya verktyget ger verkligen ett nytt perspektiv på data. Det kommer att hjälpa kliniska forskare att förstå genetiska data så att de blir användbara för patienter och för deras kliniska team."
AlphaMissense förväntas påskynda diagnosprocessen och bidra till att identifiera nya behandlingsvägar och kan vara särskilt värdefulla för att bekämpa sällsynta genetiska sjukdomar och tillstånd som cystisk fibros, sicklecellanemi eller cancer.
Ett av DeepMinds långsiktiga uppdrag är att tillämpa AI inom hälso- och sjukvården, och AlphaMissense är deras senaste bidrag i en imponerande portfölj av AI-utveckling med inriktning på life science.
Forskningen bakom AlphaMissense har varit publicerad i tidskriften Scienceoch koden har varit publicerad på GitHub.
