Uma equipa de investigação internacional utilizou a IA para explorar a forma como a genética influencia a estrutura do ventrículo esquerdo do coração.
O estudoO estudo, publicado na revista Nature, foi realizado pela Universidade de Manchester em colaboração com a Universidade de Leeds, o Conselho Nacional de Investigação Científica e Técnica da Argentina e a IBM Research da Califórnia.
Os investigadores utilizaram a aprendizagem profunda não supervisionada para analisar mais de 50 000 imagens de ressonância magnética 3D do UK Biobank, criando uma base para analisar áreas específicas da estrutura do coração para associações genéticas utilizando estudos de associação de todo o genoma e de todo o transcriptoma (GWAS e TWAS).
O seu objetivo era determinar de que forma a estrutura do coração está ligada à genética, abrindo assim vias para explorar o impacto da genética na formação e estrutura dos órgãos.
Isto poderá contribuir para a investigação de formas de doença cardíaca congénita geneticamente influenciadas.
Eis um breve resumo de como funcionou:
- Recolha e preparação de dados: A equipa começou por utilizar a base de dados do Biobanco do Reino Unido, seleccionando mais de 50 000 imagens tridimensionais de ressonância magnética do coração. Estas imagens forneceram os dados fundamentais para analisar a estrutura e a morfologia do ventrículo esquerdo.
- Formação de modelos não supervisionados: Os investigadores utilizaram então modelos de aprendizagem profunda não supervisionados para aprender estruturas a partir destas imagens, o que significa que os modelos identificaram padrões e características nos dados sem rotulagem prévia.
- Extração de características geométricas: Com os modelos não supervisionados prontos, a equipa concentrou-se então na extração de características geométricas de imagens que representam o ventrículo esquerdo derivadas dos dados de ressonância magnética cardíaca.
- Estudos de associação de todo o genoma e de todo o transcriptoma (GWAS e TWAS): Munidos das características extraídas, os investigadores efectuaram GWAS e TWAS exaustivos. Estas análises permitiram-lhes testar a associação entre a genética e a estrutura do ventrículo esquerdo.
- Resultados: Foram identificadas 49 novas localizações genéticas com fortes associações com a morfologia do coração e outras 25 com associações moderadas.
O Professor Alejandro F. Frangi explicou o estudo afirmando: "Este é um feito que outrora teria parecido ficção científica, mas mostramos que é completamente possível utilizar a IA para compreender a base genética do ventrículo esquerdo, apenas olhando para imagens tridimensionais do coração".
Escrever sobre o Blogue da Universidade de ManchesterFrangi discutiu as limitações dos estudos anteriores e os avanços possibilitados por estes métodos mais recentes: "No entanto, este estudo utilizou a IA não só para delinear as câmaras cardíacas a partir de imagens médicas tridimensionais, mas também para revelar novos loci genéticos associados a vários fenótipos cardiovasculares profundos".
As conclusões do estudo oferecem uma visão dos fundamentos genéticos da saúde cardiovascular e abrem novas vias para o desenvolvimento de terapias direccionadas e da medicina de precisão.
Como descreveu o Professor Bryan Williams, da British Heart Foundation, "esta nova investigação mostra o enorme poder dos grandes volumes de dados que ligam os genes à estrutura do coração. A aprendizagem automática tornou isto possível ao transformar a forma como processamos, analisamos e obtemos informações a partir de grandes volumes de dados para responder às maiores questões da investigação cardiovascular".
Os modelos de IA foram anteriormente utilizados na produção de mapas 3D pormenorizados de órgãos, incluindo o cérebro humano, como no projeto da UE Projeto Cérebro Humano (HBP) em grande escala.
Isto vai um passo mais longe na ligação da genética à estrutura do órgão, oferecendo uma compreensão mais profunda da morfologia do coração e dos seus factores genéticos.
