O laboratório de IA da Google, DeepMind, anunciou um avanço na identificação de mutações genéticas que podem conduzir a doenças.
Conhecido como AlphaMissense, o novo modelo de IA tem a capacidade de classificar 89% de todas as variantes "missense" possíveis nos genes humanos, de acordo com Pushmeet Kohli do Google DeepMind.
Isto representa uma melhoria dramática em relação aos métodos actuais, que apenas classificaram 0,1% destas variantes genéticas como benignas ou causadoras de doença.
Compreender as mutações genéticas
O ADN, o bloco de construção da vida, é composto por quatro bases químicas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T).
Durante o desenvolvimento embrionário, a sequência destas bases é lida para produzir proteínas, que são essenciais para a formação de células e tecidos.
No entanto, mesmo um único erro de posicionamento nestas sequências pode resultar em proteínas com mau funcionamento, levando a doenças.
É aqui que entram em jogo as mutações "missense" - quando uma única base é substituída numa sequência de ADN, alterando potencialmente a proteína produzida e a sua função.
Como funciona o AlphaMissense
O AlphaMissense aplica algoritmos de aprendizagem automática (ML) para examinar variantes missense, inspeccionando a sua prevalência em humanos e em primatas estreitamente relacionados.
O modelo de IA classifica então as variantes como benignas ou patogénicas, fornecendo uma avaliação e uma medida de confiança na sua previsão.
O AlphaMissense baseia-se no trabalho anterior da DeepMind com AlphaFoldque decifrou a forma de quase todas as proteínas do corpo humano no ano passado.
"Os investigadores podem agora concentrar os seus esforços nas novas áreas que não conheciam e que nós destacámos como potencialmente causadoras de doenças", disse Kohli.
De acordo com a BBCA Genomics England, em colaboração com o NHS, já testou a ferramenta. O NHS tem uma relação de longa data com a DeepMind, com sede em Londres, Inglaterra.
A Dra. Ellen Thomas, directora médica adjunta da Genomics England, declarou: "A nova ferramenta está realmente a trazer uma nova perspetiva aos dados. Ajudará os cientistas clínicos a dar sentido aos dados genéticos, de modo a que sejam úteis para os doentes e para as suas equipas clínicas."
Espera-se que o AlphaMissense acelere o processo de diagnóstico e ajude a identificar novas vias de tratamento e poderá ser particularmente valioso no tratamento de doenças e afecções genéticas raras, como a fibrose quística, a anemia falciforme ou o cancro.
Uma das missões de longa data da DeepMind é aplicar a IA nos cuidados de saúde, e o AlphaMissense é a sua mais recente entrada numa impressionante carteira de desenvolvimentos de IA centrados nas ciências da vida.
A investigação subjacente ao AlphaMissense tem sido publicado na revista Sciencee o código foi publicado no GitHub.
