Un team di ricerca internazionale ha utilizzato l'intelligenza artificiale per esplorare il modo in cui la genetica influenza la struttura del ventricolo sinistro del cuore.
Il studiopubblicato su Nature, è stato condotto dall'Università di Manchester in collaborazione con l'Università di Leeds, il Consiglio nazionale per la ricerca scientifica e tecnica in Argentina e IBM Research in California.
I ricercatori hanno utilizzato l'apprendimento profondo non supervisionato per analizzare oltre 50.000 immagini di risonanza magnetica 3D provenienti dalla UK Biobank, creando una base per analizzare aree specifiche della struttura del cuore per le associazioni genetiche utilizzando studi di associazione genome-wide e transcriptome-wide (GWAS e TWAS).
L'obiettivo è stato quello di determinare come la struttura del cuore sia legata alla genetica, aprendo così la strada all'esplorazione di come la genetica influisca sulla formazione e sulla struttura degli organi.
Questo potrebbe favorire la ricerca sulle forme di cardiopatia congenita influenzate geneticamente.
Ecco un breve resoconto di come ha funzionato:
- Raccolta e preparazione dei dati: Il team ha iniziato sfruttando il database della Biobanca del Regno Unito, selezionando oltre 50.000 immagini di risonanza magnetica tridimensionale del cuore. Queste immagini hanno fornito i dati fondamentali per analizzare la struttura e la morfologia del ventricolo sinistro.
- Formazione di modelli non supervisionati: I ricercatori hanno quindi utilizzato modelli di deep learning non supervisionati per apprendere le strutture da queste immagini, il che significa che i modelli hanno identificato schemi e caratteristiche nei dati senza un'etichettatura preliminare.
- Estrazione di caratteristiche geometriche: Con i modelli non supervisionati, il team si è poi concentrato sull'estrazione di caratteristiche geometriche dalle immagini che rappresentano il ventricolo sinistro ricavate dai dati della risonanza magnetica cardiaca.
- Studi di associazione su tutto il genoma e su tutto il trascrittoma (GWAS e TWAS): Armati delle caratteristiche estratte, i ricercatori hanno condotto analisi GWAS e TWAS complete. Queste analisi hanno permesso di verificare l'associazione tra genetica e struttura del ventricolo sinistro.
- Risultati: Sono stati identificati 49 nuovi siti genetici con forti associazioni con la morfologia del cuore, mentre altri 25 erano moderatamente associati.
Il professor Alejandro F. Frangi ha spiegato lo studio affermando: "Si tratta di un risultato che un tempo sarebbe sembrato fantascienza, ma noi dimostriamo che è del tutto possibile utilizzare l'intelligenza artificiale per comprendere la base genetica del ventricolo sinistro, semplicemente osservando immagini tridimensionali del cuore".
Scrivere sulla Blog dell'Università di ManchesterFrangi ha discusso i limiti degli studi precedenti e le scoperte rese possibili da questi nuovi metodi: "Gli studi precedenti hanno esaminato solo l'associazione di fenotipi clinici tradizionali... Tuttavia, questo studio ha utilizzato l'intelligenza artificiale non solo per delineare le camere cardiache da immagini mediche tridimensionali, ma anche per svelare nuovi loci genetici associati a vari fenotipi cardiovascolari profondi".
I risultati dello studio offrono una visione dei fondamenti genetici della salute cardiovascolare e aprono nuove strade per lo sviluppo di terapie mirate e della medicina di precisione.
Come ha descritto il professor Bryan Williams della British Heart Foundation, "questa nuova ricerca dimostra l'enorme potenza dei big data che collegano i geni alla struttura del cuore. L'apprendimento automatico ha reso possibile tutto ciò trasformando il modo in cui elaboriamo, analizziamo e ricaviamo informazioni dai big data per affrontare le domande più importanti della ricerca cardiovascolare".
I modelli di intelligenza artificiale sono stati impiegati in precedenza per produrre mappe 3D dettagliate di organi, compreso il cervello umano, come nel caso dell'Unione Europea. Progetto Cervello Umano (HBP) su larga scala.
Si tratta di un ulteriore passo avanti nel collegare la genetica alla struttura dell'organo, offrendo una comprensione più approfondita della morfologia del cuore e dei suoi fattori genetici.
