DeepMind, il laboratorio di intelligenza artificiale di Google, ha annunciato una svolta nell'identificazione di mutazioni genetiche che potrebbero portare a malattie.
Conosciuto come AlphaMissense, il nuovo modello di intelligenza artificiale è in grado di classificare 89% di tutte le possibili varianti "missense" nei geni umani, secondo Pushmeet Kohli di Google DeepMind.
Questo rappresenta un netto miglioramento rispetto ai metodi attuali, che hanno classificato solo lo 0,1% di queste varianti genetiche come benigne o causanti malattie.
Comprendere le mutazioni genetiche
Il DNA, il mattone della vita, è composto da quattro basi chimiche: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T).
Durante lo sviluppo embrionale, la sequenza di queste basi viene letta per produrre proteine, essenziali per la formazione di cellule e tessuti.
Tuttavia, anche un singolo errore di posizionamento in queste sequenze può dare origine a proteine malfunzionanti, causando malattie.
È qui che entrano in gioco le mutazioni "missense": quando una singola base viene sostituita in una sequenza di DNA, alterando potenzialmente la proteina prodotta e la sua funzione.
Come funziona AlphaMissense
AlphaMissense applica algoritmi di apprendimento automatico (ML) per esaminare le varianti missense, verificandone la prevalenza nell'uomo e nei primati strettamente imparentati.
Il modello AI classifica quindi le varianti come benigne o patogene, fornendo un giudizio e una misura di fiducia nella sua previsione.
AlphaMissense si basa sul lavoro precedente di DeepMind con AlphaFoldche lo scorso anno ha decifrato la forma di quasi tutte le proteine del corpo umano.
"I ricercatori possono ora concentrare i loro sforzi sulle nuove aree di cui non erano a conoscenza e che noi abbiamo evidenziato come potenzialmente portatrici di malattie", ha dichiarato Kohli.
Secondo la BBCGenomics England, in collaborazione con l'NHS, ha già testato lo strumento. L'NHS ha un rapporto di lunga data con DeepMind, con sede a Londra, in Inghilterra.
La dottoressa Ellen Thomas, vice direttore medico di Genomics England, ha dichiarato: "Il nuovo strumento offre una nuova prospettiva ai dati. Aiuterà gli scienziati clinici a dare un senso ai dati genetici in modo che siano utili per i pazienti e per i loro team clinici".
AlphaMissense dovrebbe accelerare il processo di diagnosi e contribuire all'identificazione di nuove vie di trattamento e di potrebbe essere particolarmente utile per affrontare patologie e condizioni genetiche rare come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme o il cancro.
Una delle missioni di DeepMind è quella di applicare l'intelligenza artificiale all'assistenza sanitaria e AlphaMissense è l'ultima novità di un impressionante portafoglio di sviluppi di intelligenza artificiale incentrati sulle scienze della vita.
La ricerca alla base di AlphaMissense è stata pubblicato sulla rivista Sciencee il codice è stato pubblicato su GitHub.
