Une équipe de recherche internationale a utilisé l'IA pour étudier l'influence de la génétique sur la structure du ventricule gauche du cœur.
Les étudepubliée dans Nature, a été réalisée par l'université de Manchester en collaboration avec l'université de Leeds, le Conseil national de la recherche scientifique et technique en Argentine et IBM Research en Californie.
Les chercheurs ont utilisé l'apprentissage profond non supervisé pour analyser plus de 50 000 images IRM 3D de la UK Biobank, créant ainsi une base pour l'analyse de zones spécifiques de la structure du cœur à la recherche d'associations génétiques à l'aide d'études d'association à l'échelle du génome et du transcriptome (GWAS et TWAS).
Elle visait à déterminer comment la structure du cœur est liée à la génétique, ouvrant ainsi la voie à l'exploration de l'impact de la génétique sur la formation et la structure des organes.
Cela pourrait faire avancer la recherche sur les formes de maladies cardiaques congénitales influencées par la génétique.
Voici un bref aperçu de son fonctionnement :
- Collecte et préparation des données: L'équipe a commencé par exploiter la base de données de la UK Biobank, en sélectionnant plus de 50 000 images IRM tridimensionnelles du cœur. Ces images ont fourni les données de base pour l'analyse de la structure et de la morphologie du ventricule gauche.
- Formation de modèles non supervisés: Les chercheurs ont ensuite utilisé des modèles d'apprentissage profond non supervisés pour apprendre des structures à partir de ces images, ce qui signifie que les modèles ont identifié des modèles et des caractéristiques dans les données sans étiquetage préalable.
- Extraction de caractéristiques géométriques: Les modèles non supervisés étant en place, l'équipe s'est ensuite concentrée sur l'extraction des caractéristiques géométriques des images représentant le ventricule gauche dérivées des données de l'IRM cardiaque.
- Études d'association à l'échelle du génome et du transcriptome (GWAS et TWAS): Armés des caractéristiques extraites, les chercheurs ont procédé à des études d'association pangénomique (GWAS) et à des études d'association thérapeutique (TWAS). Ces analyses leur ont permis de tester l'association entre la génétique et la structure du ventricule gauche.
- Résultats: 49 nouvelles localisations génétiques ont été identifiées avec des associations fortes avec la morphologie du cœur, et 25 autres ont été modérément associées.
Le professeur Alejandro F. Frangi a expliqué l'étude en déclarant : "Il s'agit d'une réalisation qui, autrefois, aurait relevé de la science-fiction, mais nous montrons qu'il est tout à fait possible d'utiliser l'IA pour comprendre le fondement génétique du ventricule gauche, simplement en regardant des images tridimensionnelles du cœur".
Écrire sur le Blog de l'Université de ManchesterÀ l'issue de l'étude, M. Frangi a évoqué les limites des études antérieures et les avancées rendues possibles par ces nouvelles méthodes : "Cependant, cette étude a utilisé l'IA non seulement pour délimiter les cavités cardiaques à partir d'images médicales tridimensionnelles, mais aussi pour dévoiler de nouveaux loci génétiques associés à divers phénotypes cardiovasculaires profonds."
Les résultats de l'étude permettent de mieux comprendre les fondements génétiques de la santé cardiovasculaire et ouvrent de nouvelles voies pour le développement de thérapies ciblées et de la médecine de précision.
Comme le décrit le professeur Bryan Williams de la British Heart Foundation, "cette nouvelle recherche montre l'énorme puissance du big data reliant les gènes à la structure du cœur. L'apprentissage automatique a rendu cela possible en transformant la façon dont nous traitons, analysons et obtenons des informations à partir des big data pour aborder les plus grandes questions de la recherche cardiovasculaire."
Des modèles d'IA ont déjà été utilisés pour produire des cartes 3D détaillées d'organes, y compris le cerveau humain, comme dans le projet de l'Union européenne intitulé "La santé et la sécurité au travail". le Human Brain Project (HBP) à grande échelle.
Il s'agit d'une étape supplémentaire dans l'établissement d'un lien entre la génétique et la structure des organes, qui permet de mieux comprendre la morphologie du cœur et les facteurs génétiques qui la déterminent.
