Un test sanguin alimenté par l'IA détecte les cancers dans de simples molécules d'ADN

Des chercheurs du Johns Hopkins Kimmel Cancer Center font progresser une nouvelle technologie d'analyse sanguine appelée GEMINI (Genome-wide Mutational Incidence for Non-Invasive detection of cancer). 

En combinant le séquençage à l'échelle du génome des molécules d'ADN rejetées par les tumeurs avec l'apprentissage automatique, le test pourrait permettre une détection plus précoce des cancers du poumon et d'autres cancers.

Le test GEMINI analyse les fragments d'ADN libre de cellules (cfDNA) rejetés par les tumeurs, en utilisant la méthode ML pour détecter les différences entre les fréquences des mutations cancéreuses et non cancéreuses sur l'ensemble du génome. Les scores élevés générés par le modèle suggèrent une probabilité plus élevée de cancer.

Lors de tests en laboratoire, GEMINI a été appliqué à des images de tomographie informatisée et a détecté plus de 90% de cancers du poumon, même à des stades précoces. Les étude ont été publiés dans Nature Genetics. 

Les chercheurs se sont principalement concentrés sur la détection du cancer du poumon dans les populations à haut risque.

Cependant, des profils mutationnels altérés ont également été observés dans l'ADNcf provenant de patients atteints de cancer du foie, de mélanome et de lymphome, de sorte que cette approche pourrait être utilisée pour différents types de cancers. 

Comment les chercheurs ont créé GEMINI

Pour mettre au point GEMINI, l'équipe a étudié les séquences génomiques de 2 511 personnes atteintes de 25 cancers différents. 

Les différents types de tumeurs présentaient des profils de mutation différents. Les chercheurs ont constaté que les régions génomiques présentant une fréquence de mutation élevée étaient similaires entre le tissu tumoral et l'ADNcf dérivé du sang chez les patients atteints d'un cancer du poumon, d'un mélanome ou d'un lymphome non hodgkinien à cellules B. 

Le test GEMINI a ensuite été appliqué à l'ADNcf de 365 personnes présentant un risque élevé de cancer du poumon, et a donné des résultats plus élevés chez les personnes atteintes d'un cancer que chez les autres. 

Les chercheurs ont également examiné l'intégration de GEMINI avec un test antérieur connu sous le nom de DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception),

Au total, GEMINI et DELFI ont correctement identifié les cancers dans 91% des 89 échantillons.

Fait remarquable, le test GEMINI a détecté des anomalies dans les profils de mutation de l'ADNcf des années avant les diagnostics standard chez sept patients dont les tumeurs n'étaient pas détectables au moment de la prise de sang. 

Six d'entre eux ont été testés positifs à l'aide de GEMINI et ont ensuite été diagnostiqués avec un cancer du poumon entre 231 et 1 868 jours après le prélèvement des échantillons.

Répartition de l'étude

1. Prélèvement de sang: Un échantillon de sang est prélevé sur une personne susceptible de développer un cancer. Cet échantillon contient de l'ADNcf, c'est-à-dire de minuscules fragments d'ADN rejetés par les cellules de l'organisme, y compris les cellules tumorales potentielles.
2. Extraction et séquençage de l'ADN: L'ADNcf est extrait de l'échantillon de sang et séquencé. Cela signifie que les scientifiques établissent une carte de l'ordre des "éléments constitutifs" de l'ADN. Cela les aide à identifier toute modification ou mutation de l'ADN.
3. Analyse des altérations de l'ADN: Chaque molécule d'ADN est analysée pour détecter d'éventuelles altérations de la séquence, ce qui permet aux chercheurs d'établir des profils de mutation sur l'ensemble du génome. En fait, ils recherchent dans les mutations des schémas qui pourraient suggérer la présence d'un cancer.
4. Apprentissage automatique: Un modèle d'apprentissage automatique, qui a été entraîné à reconnaître la différence entre les fréquences de mutation cancéreuses et non cancéreuses dans différentes zones du génome, est ensuite utilisé pour analyser les profils de mutation. Le modèle d'apprentissage automatique donne ensuite un score allant de 0 à 1, où un score plus élevé indique une plus grande probabilité de cancer.
5. Validation et essais supplémentaires: Si le score GEMINI est élevé, suggérant la présence d'un cancer, des tests supplémentaires tels que l'imagerie par tomographie informatisée et le test DELFI (qui détecte les changements dans la taille et la distribution des fragments d'ADNcf à travers le génome) sont utilisés pour confirmer le diagnostic et détecter le stade du cancer. Cette combinaison de tests s'est avérée très efficace, puisqu'elle a permis de détecter plus de 90% des cancers du poumon dans l'étude.

Il s'agit d'une autre étude intrigante qui révèle une nouvelle application de l'apprentissage automatique aux diagnostics médicaux, cette fois-ci en analysant les cancers au niveau cellulaire.

Des essais cliniques de plus grande envergure sont nécessaires pour valider l'outil avant qu'il ne soit disponible pour une utilisation clinique.

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