Ein internationales Forscherteam hat mithilfe von KI untersucht, wie die Genetik die Struktur der linken Herzkammer beeinflusst.
Die StudieDie in der Zeitschrift Nature veröffentlichte Studie wurde von der Universität Manchester in Zusammenarbeit mit der Universität Leeds, dem Nationalen Wissenschaftlichen und Technischen Forschungsrat in Argentinien und IBM Research in Kalifornien durchgeführt.
Die Forscher nutzten unüberwachtes Deep Learning zur Analyse von über 50.000 3D-MRT-Bildern aus der UK Biobank und schufen damit eine Grundlage für die Analyse spezifischer Bereiche der Herzstruktur auf genetische Assoziationen mittels genomweiter und transkriptomweiter Assoziationsstudien (GWAS und TWAS).
Ziel war es festzustellen, wie die Struktur des Herzens mit der Genetik zusammenhängt, und so zu erforschen, wie die Genetik die Organbildung und -struktur beeinflusst.
Dies könnte die Erforschung von Formen genetisch bedingter angeborener Herzkrankheiten fördern.
Hier ist eine kurze Zusammenfassung, wie es funktioniert hat:
- Datenerhebung und -aufbereitung: Das Team nutzte zunächst die Datenbank der UK Biobank und wählte über 50 000 dreidimensionale MRT-Bilder des Herzens aus. Diese Bilder lieferten die grundlegenden Daten für die Analyse der Struktur und Morphologie des linken Ventrikels.
- Training von unüberwachten Modellen: Die Forscher verwendeten dann unbeaufsichtigte Deep-Learning-Modelle, um Strukturen aus diesen Bildern zu lernen, d. h. die Modelle erkannten Muster und Merkmale in den Daten ohne vorherige Kennzeichnung.
- Extraktion von geometrischen Merkmalen: Nach der Erstellung der unüberwachten Modelle konzentrierte sich das Team auf die Extraktion geometrischer Merkmale aus Bildern der linken Herzkammer, die aus den MRT-Daten abgeleitet wurden.
- Genomweite und transkriptomweite Assoziationsstudien (GWAS und TWAS): Ausgestattet mit den extrahierten Merkmalen führten die Forscher umfassende GWAS und TWAS durch. Diese Analysen ermöglichten es ihnen, die Assoziation zwischen Genetik und der Struktur des linken Ventrikels zu testen.
- Ergebnisse: Es wurden 49 neue Genorte identifiziert, die stark mit der Morphologie des Herzens assoziiert sind, und weitere 25 waren mäßig assoziiert.
Professor Alejandro F. Frangi erläuterte die Studie: "Dies ist eine Errungenschaft, die früher wie Science-Fiction erschienen wäre, aber wir zeigen, dass es durchaus möglich ist, mithilfe von KI die genetischen Grundlagen der linken Herzkammer zu verstehen, indem man sich einfach dreidimensionale Bilder des Herzens ansieht."
Schreiben auf dem Der Blog der Universität ManchesterFrangi erörterte die Grenzen früherer Studien und die Durchbrüche, die diese neueren Methoden ermöglichen: "Frühere Studien haben nur die Assoziation traditioneller klinischer Phänotypen untersucht... In dieser Studie wurde die KI jedoch nicht nur eingesetzt, um die Herzkammern aus dreidimensionalen medizinischen Bildern mit hoher Geschwindigkeit abzugrenzen, sondern auch, um neue genetische Loci aufzudecken, die mit verschiedenen kardiovaskulären Tiefenphänotypen assoziiert sind."
Die Ergebnisse der Studie bieten Einblicke in die genetischen Grundlagen der kardiovaskulären Gesundheit und eröffnen neue Wege für die Entwicklung gezielter Therapien und Präzisionsmedizin.
Professor Bryan Williams von der British Heart Foundation beschrieb: "Diese neue Forschung zeigt die enorme Leistungsfähigkeit von Big Data, die Gene mit der Herzstruktur verknüpfen. Das maschinelle Lernen hat dies möglich gemacht, indem es die Art und Weise verändert hat, wie wir große Daten verarbeiten, analysieren und Erkenntnisse daraus gewinnen, um die größten Fragen in der Herz-Kreislauf-Forschung anzugehen".
KI-Modelle wurden bereits für die Erstellung detaillierter 3D-Karten von Organen, einschließlich des menschlichen Gehirns, eingesetzt, wie z. B. im EU-Projekt Groß angelegtes Human Brain Project (HBP).
Dies geht einen Schritt weiter bei der Verknüpfung von Genetik und Organstruktur und bietet ein tieferes Verständnis der Herzmorphologie und ihrer genetischen Faktoren.
