Googles KI-Labor DeepMind hat einen Durchbruch bei der Identifizierung von genetischen Mutationen, die zu Krankheiten führen könnten, bekannt gegeben.
Das neue KI-Modell mit dem Namen AlphaMissense ist in der Lage, 89% aller möglichen "Missense"-Varianten in menschlichen Genen zu klassifizieren, laut Pushmeet Kohli von Google DeepMind.
Dies stellt eine dramatische Verbesserung gegenüber den derzeitigen Methoden dar, mit denen nur 0,1% dieser genetischen Varianten als gutartig oder krankheitsverursachend eingestuft werden konnten.
Genetische Mutationen verstehen
Die DNA, der Baustein des Lebens, besteht aus vier chemischen Basen: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T).
Während der Embryonalentwicklung wird die Sequenz dieser Basen abgelesen, um Proteine herzustellen, die für die Bildung von Zellen und Geweben unerlässlich sind.
Doch schon ein einziger Fehler in diesen Sequenzen kann zu einer Fehlfunktion der Proteine und damit zu einer Krankheit führen.
Hier kommen "Missense"-Mutationen ins Spiel, bei denen eine einzelne Base in einer DNA-Sequenz ausgetauscht wird, wodurch das produzierte Protein und seine Funktion verändert werden können.
Wie AlphaMissense funktioniert
AlphaMissense wendet Algorithmen des maschinellen Lernens (ML) an, um Missense-Varianten zu untersuchen und ihre Prävalenz bei Menschen und eng verwandten Primaten zu überprüfen.
Das KI-Modell stuft die Varianten dann als gutartig oder pathogen ein und gibt ein Urteil und ein Maß für das Vertrauen in seine Vorhersage ab.
AlphaMissense stützt sich auf DeepMinds frühere Arbeit mit AlphaFolddie im vergangenen Jahr die Form fast aller Proteine im menschlichen Körper entschlüsselt hat.
"Die Forscher können sich nun auf die neuen Bereiche konzentrieren, die sie nicht kannten und die wir als potenziell krankheitsverursachend identifiziert haben", so Kohli.
Nach Angaben der BBCGenomics England hat das Tool in Zusammenarbeit mit dem NHS bereits getestet. Der NHS unterhält eine langjährige Beziehung zu DeepMind, dessen Hauptsitz sich in London, England, befindet.
Dr. Ellen Thomas, die stellvertretende medizinische Leiterin von Genomics England, erklärte: "Das neue Tool bringt wirklich eine neue Perspektive auf die Daten. Es wird klinischen Wissenschaftlern helfen, genetische Daten sinnvoll zu nutzen, so dass sie für Patienten und ihre klinischen Teams nützlich sind."
AlphaMissense soll den Diagnoseprozess beschleunigen und dabei helfen, neue Behandlungswege zu finden und könnte besonders wertvoll sein, um seltene genetische Störungen und Krankheiten wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie oder Krebs zu bekämpfen.
Eine der langjährigen Missionen von DeepMind ist die Anwendung von KI im Gesundheitswesen, und AlphaMissense ist der jüngste Eintrag in einem beeindruckenden Portfolio von KI-Entwicklungen mit Schwerpunkt auf den Biowissenschaften.
Die Forschung, die hinter AlphaMissense steht, war veröffentlicht in der Zeitschrift Scienceund der Code wurde veröffentlicht auf GitHub.
