Et internationalt forskerhold brugte AI til at undersøge, hvordan genetik påvirker strukturen i hjertets venstre ventrikel.
Den undersøgelsesom blev offentliggjort i Nature, blev udført af University of Manchester i samarbejde med University of Leeds, National Scientific and Technical Research Council i Argentina og IBM Research i Californien.
Forskerne brugte uovervåget deep learning til at analysere over 50.000 3D MRI-billeder fra UK Biobank, hvilket skabte et grundlag for at analysere specifikke områder af hjertets struktur for genetiske associationer ved hjælp af genom- og transkriptomdækkende associationsstudier (GWAS og TWAS).
Formålet var at finde ud af, hvordan hjertets struktur er forbundet med genetik, og dermed åbne muligheder for at udforske, hvordan genetik påvirker organdannelse og -struktur.
Det kan fremme forskningen i forskellige former for genetisk betingede medfødte hjertesygdomme.
Her er en kort gennemgang af, hvordan det fungerede:
- Indsamling og forberedelse af data: Teamet begyndte med at udnytte UK Biobank-databasen og valgte over 50.000 tredimensionelle MR-billeder af hjertet. Disse billeder gav de grundlæggende data til analyse af venstre ventrikels struktur og morfologi.
- Træning af uovervågede modeller: Forskerne brugte derefter uovervågede deep learning-modeller til at lære strukturer fra disse billeder, hvilket betyder, at modellerne identificerede mønstre og funktioner i dataene uden forudgående mærkning.
- Udtrækning af geometriske funktioner: Med de uovervågede modeller på plads fokuserede teamet derefter på at udtrække geometriske træk fra billeder, der repræsenterer den venstre ventrikel, og som stammer fra MR-dataene fra hjertet.
- Genomdækkende og transkriptomdækkende associationsstudier (GWAS og TWAS): Bevæbnet med de ekstraherede funktioner udførte forskerne omfattende GWAS og TWAS. Disse analyser gjorde det muligt for dem at teste sammenhængen mellem genetik og venstre ventrikels struktur.
- Resultater: 49 nye genetiske steder blev identificeret med stærke associationer til hjertets morfologi, og yderligere 25 var moderat associerede.
Professor Alejandro F. Frangi forklarede undersøgelsen: "Dette er en bedrift, som engang ville have virket som science fiction, men vi viser, at det er fuldt ud muligt at bruge AI til at forstå det genetiske grundlag for venstre hjertekammer, bare ved at se på tredimensionelle billeder af hjertet."
At skrive på University of Manchesters blogFrangi diskuterede begrænsningerne i tidligere undersøgelser og de gennembrud, som disse nyere metoder har muliggjort: "Tidligere studier har kun undersøgt sammenhængen mellem traditionelle kliniske fænotyper ... Men dette studie brugte ikke kun kunstig intelligens til at afgrænse hjertekamrene fra tredimensionelle medicinske billeder i højt tempo, men også til at afsløre nye genetiske loci, der er forbundet med forskellige dybe kardiovaskulære fænotyper."
Undersøgelsens resultater giver indsigt i det genetiske grundlag for hjerte-kar-sundhed og åbner nye muligheder for at udvikle målrettede terapier og præcisionsmedicin.
Som professor Bryan Williams fra British Heart Foundation beskrev det: "Denne nye forskning viser den enorme kraft i big data, der forbinder gener med hjertets struktur. Maskinlæring har gjort dette muligt ved at ændre, hvordan vi behandler, analyserer og får indsigt i big data for at tackle de største spørgsmål inden for kardiovaskulær forskning."
AI-modeller er tidligere blevet brugt til at producere detaljerede 3D-kort over organer, herunder den menneskelige hjerne, som f.eks. i EU's Human Brain Project (HBP) i stor skala.
Dette går et skridt videre i forhold til at forbinde genetik med organstruktur og giver en dybere forståelse af hjertets morfologi og dets genetiske drivkræfter.
