Googles AI-laboratorium, DeepMind, har annonceret et gennembrud i identifikationen af genetiske mutationer, der kan føre til sygdomme.
Den nye AI-model er kendt som AlphaMissense og har evnen til at klassificere 89% af alle mulige "missense"-varianter i menneskelige gener, ifølge Pushmeet Kohli fra Google DeepMind.
Det er en dramatisk forbedring i forhold til de nuværende metoder, som kun har klassificeret 0,1% af disse genetiske varianter som enten godartede eller sygdomsfremkaldende.
Forståelse af genetiske mutationer
DNA, livets byggesten, består af fire kemiske baser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og thymin (T).
Under embryonaludviklingen aflæses sekvensen af disse baser for at producere proteiner, som er afgørende for dannelsen af celler og væv.
Men selv en enkelt fejlplacering i disse sekvenser kan resultere i dårligt fungerende proteiner og føre til sygdom.
Det er her, "missense"-mutationer kommer ind i billedet - når en enkelt base udskiftes i en DNA-sekvens, hvilket potentielt kan ændre det producerede protein og dets funktion.
Sådan virker AlphaMissense
AlphaMissense anvender maskinlæringsalgoritmer (ML) til at undersøge missense-varianter og inspicere deres udbredelse hos mennesker og nært beslægtede primater.
AI-modellen klassificerer derefter varianterne som enten godartede eller sygdomsfremkaldende og giver en vurdering og et mål for tilliden til dens forudsigelse.
AlphaMissense bygger på DeepMinds tidligere arbejde med AlphaFoldsom dechifrerede formen på næsten alle proteiner i menneskekroppen sidste år.
"Forskerne kan nu fokusere deres indsats på de nye områder, som de ikke var opmærksomme på, og som vi har fremhævet som potentielt sygdomsfremkaldende", siger Kohli.
Det skriver BBC.Genomics England har i samarbejde med NHS allerede testet værktøjet. NHS har et mangeårigt samarbejde med DeepMind, der har hovedkvarter i London, England.
Dr. Ellen Thomas, vicedirektør for Genomics England, sagde: "Det nye værktøj giver virkelig et nyt perspektiv på dataene. Det vil hjælpe kliniske forskere med at forstå genetiske data, så de er nyttige for patienterne og deres kliniske teams."
AlphaMissense forventes at fremskynde diagnoseprocessen og hjælpe med at identificere nye behandlingsmetoder og kan være særligt værdifulde i forbindelse med sjældne genetiske sygdomme og tilstande som cystisk fibrose, seglcelleanæmi eller kræft.
En af DeepMinds mangeårige missioner er at anvende AI i sundhedssektoren, og AlphaMissense er deres seneste bidrag til en imponerende portefølje af AI-udviklinger med fokus på biovidenskab.
Forskningen bag AlphaMissense har været offentliggjort i tidsskriftet Science, og koden er blevet udgivet på GitHub.
