DeepMind, le laboratoire d'IA de Google, a annoncé une percée dans l'identification des mutations génétiques susceptibles d'entraîner des maladies.
Baptisé AlphaMissense, le nouveau modèle d'IA est capable de classer 89% de toutes les variantes "faux-sens" possibles dans les gènes humains, selon Pushmeet Kohli de Google DeepMind.
Cela représente une amélioration considérable par rapport aux méthodes actuelles, qui n'ont permis de classer que 0,1% de ces variantes génétiques comme étant bénignes ou pathogènes.
Comprendre les mutations génétiques
L'ADN, élément constitutif de la vie, est composé de quatre bases chimiques : l'adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T).
Au cours du développement embryonnaire, la séquence de ces bases est lue pour produire des protéines, qui sont essentielles à la formation des cellules et des tissus.
Cependant, une seule erreur dans ces séquences peut entraîner un mauvais fonctionnement des protéines, et donc une maladie.
C'est là qu'interviennent les mutations "faux-sens", c'est-à-dire la substitution d'une seule base dans une séquence d'ADN, ce qui peut modifier la protéine produite et sa fonction.
Comment fonctionne AlphaMissense
AlphaMissense applique des algorithmes d'apprentissage automatique pour examiner les variants faux-sens, en vérifiant leur prévalence chez l'homme et les primates proches.
Le modèle d'IA classe ensuite les variantes comme bénignes ou pathogènes, en fournissant un jugement et une mesure de confiance dans sa prédiction.
AlphaMissense s'appuie sur les travaux antérieurs de DeepMind dans le domaine du AlphaFoldqui a décrypté la forme de presque toutes les protéines du corps humain l'année dernière.
"Les chercheurs peuvent désormais concentrer leurs efforts sur les nouveaux domaines dont ils n'avaient pas connaissance et que nous avons mis en évidence comme pouvant être à l'origine de maladies", a déclaré M. Kohli.
Selon la BBCL'outil a déjà été testé par Genomics England, en collaboration avec le NHS. Le NHS entretient une relation de longue date avec DeepMind, dont le siège se trouve à Londres, en Angleterre.
Le Dr Ellen Thomas, médecin-chef adjoint de Genomics England, a déclaré : "Ce nouvel outil apporte vraiment une nouvelle perspective aux données. Il aidera les scientifiques cliniques à donner un sens aux données génétiques afin qu'elles soient utiles aux patients et à leurs équipes cliniques".
AlphaMissense devrait permettre d'accélérer le processus de diagnostic et de contribuer à l'identification de nouvelles voies de traitement et de nouveaux médicaments. pourrait être particulièrement utile pour lutter contre des maladies génétiques rares telles que la mucoviscidose, la drépanocytose ou le cancer.
L'une des missions de longue date de DeepMind est d'appliquer l'IA aux soins de santé, et AlphaMissense est le dernier-né d'un portefeuille impressionnant de développements d'IA centrés sur les sciences de la vie.
La recherche derrière AlphaMissense a été publiée dans la revue Scienceet le code a été publié sur GitHub.
