Un equipo internacional de investigación utilizó la IA para explorar cómo influye la genética en la estructura del ventrículo izquierdo del corazón.
En estudiarpublicado en Nature, fue realizado por la Universidad de Manchester en colaboración con la Universidad de Leeds, el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina e IBM Research de California.
Los investigadores utilizaron el aprendizaje profundo no supervisado para analizar más de 50.000 imágenes de resonancia magnética en 3D del Biobanco del Reino Unido, creando una base para analizar áreas específicas de la estructura del corazón en busca de asociaciones genéticas mediante estudios de asociación de todo el genoma y de todo el transcriptoma (GWAS y TWAS).
Su objetivo era determinar cómo la estructura del corazón está vinculada a la genética, abriendo así vías para explorar cómo la genética influye en la formación y estructura de los órganos.
Esto podría impulsar la investigación de formas de cardiopatía congénita con influencia genética.
He aquí un breve resumen de cómo funcionó:
- Recogida y preparación de datos: El equipo empezó por aprovechar la base de datos del Biobanco del Reino Unido, seleccionando más de 50.000 imágenes tridimensionales de resonancia magnética del corazón. Estas imágenes proporcionaron los datos fundamentales para analizar la estructura y morfología del ventrículo izquierdo.
- Entrenamiento de modelos no supervisados: A continuación, los investigadores utilizaron modelos de aprendizaje profundo sin supervisión para aprender estructuras a partir de estas imágenes, lo que significa que los modelos identificaron patrones y características en los datos sin etiquetado previo.
- Extracción de características geométricas: Una vez establecidos los modelos no supervisados, el equipo se centró en extraer características geométricas de las imágenes que representan el ventrículo izquierdo derivadas de los datos de la resonancia magnética cardiaca.
- Estudios de asociación de genoma y transcriptoma (GWAS y TWAS): Armados con las características extraídas, los investigadores realizaron GWAS y TWAS exhaustivos. Estos análisis les permitieron comprobar la asociación entre la genética y la estructura del ventrículo izquierdo.
- Resultados: Se identificaron 49 nuevas localizaciones genéticas con fuertes asociaciones con la morfología del corazón, y otras 25 estaban moderadamente asociadas.
El profesor Alejandro F. Frangi explicó el estudio afirmando: "Se trata de un logro que antaño habría parecido ciencia ficción, pero demostramos que es completamente posible utilizar la IA para comprender los fundamentos genéticos del ventrículo izquierdo, simplemente observando imágenes tridimensionales del corazón."
Escribir en el Blog de la Universidad de ManchesterFrangi habló de las limitaciones de los estudios anteriores y de los avances que han hecho posibles estos nuevos métodos: "Los estudios anteriores sólo habían investigado la asociación de los fenotipos clínicos tradicionales... Sin embargo, este estudio utilizó la IA no sólo para delinear las cámaras cardiacas a partir de imágenes médicas tridimensionales al paso, sino también para desvelar nuevos loci genéticos asociados a diversos fenotipos cardiovasculares profundos."
Los hallazgos del estudio ofrecen una visión de los fundamentos genéticos de la salud cardiovascular y abren nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas y medicina de precisión.
Como describió el profesor Bryan Williams, de la Fundación Británica del Corazón, "esta nueva investigación muestra el enorme poder de los big data que vinculan los genes con la estructura del corazón. El aprendizaje automático lo ha hecho posible transformando la forma en que procesamos, analizamos y obtenemos información de los macrodatos para abordar las cuestiones más importantes de la investigación cardiovascular."
Ya se han utilizado modelos de IA para producir mapas 3D detallados de órganos, incluido el cerebro humano, como en el proyecto de la UE Proyecto Cerebro Humano (HBP) a gran escala.
Esto supone un paso más en la vinculación de la genética a la estructura del órgano, ofreciendo una comprensión más profunda de la morfología del corazón y sus impulsores genéticos.
