El laboratorio de IA de Google, DeepMind, ha anunciado un gran avance en la identificación de mutaciones genéticas que podrían provocar enfermedades.
Conocido como AlphaMissense, el nuevo modelo de IA tiene capacidad para clasificar 89% de todas las posibles variantes "missense" en genes humanos, según Pushmeet Kohli de Google DeepMind.
Esto representa una mejora espectacular con respecto a los métodos actuales, que sólo han clasificado 0,1% de estas variantes genéticas como benignas o causantes de enfermedad.
Comprender las mutaciones genéticas
El ADN, componente básico de la vida, está compuesto por cuatro bases químicas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Durante el desarrollo embrionario, la secuencia de estas bases se lee para producir proteínas, que son esenciales para formar células y tejidos.
Sin embargo, incluso un único error en estas secuencias puede dar lugar a un mal funcionamiento de las proteínas y provocar enfermedades.
Aquí es donde entran en juego las mutaciones "sin sentido", es decir, cuando se sustituye una sola base en una secuencia de ADN, lo que puede alterar la proteína producida y su función.
Cómo funciona AlphaMissense
AlphaMissense aplica algoritmos de aprendizaje automático (ML) para examinar variantes missense, inspeccionando su prevalencia en humanos y primates estrechamente relacionados.
A continuación, el modelo de IA clasifica las variantes como benignas o patógenas, proporcionando un juicio y una medida de confianza en su predicción.
AlphaMissense se basa en el trabajo previo de DeepMind con AlphaFoldque el año pasado descifró la forma de casi todas las proteínas del cuerpo humano.
"Los investigadores pueden ahora centrar sus esfuerzos en las nuevas áreas que desconocían y que nosotros hemos señalado como potencialmente causantes de enfermedades", afirmó Kohli.
Según la BBCGenomics England, en colaboración con el NHS, ya ha probado la herramienta. El NHS mantiene una larga relación con DeepMind, con sede en Londres (Inglaterra).
La Dra. Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, declaró: "La nueva herramienta aporta realmente una nueva perspectiva a los datos. Ayudará a los científicos clínicos a dar sentido a los datos genéticos para que sean útiles para los pacientes y para sus equipos clínicos."
Se espera que AlphaMissense agilice el proceso de diagnóstico y ayude a identificar nuevas vías de tratamiento y podría ser especialmente valiosa para abordar trastornos y afecciones genéticas raras como la fibrosis quística, la anemia falciforme o el cáncer.
Una de las misiones de DeepMind desde hace tiempo es aplicar la IA a la atención sanitaria, y AlphaMissense es su última incorporación a una impresionante cartera de desarrollos de IA centrados en las ciencias de la vida.
La investigación en la que se basa AlphaMissense ha sido publicado en la revista Sciencey el código ha sido publicado en GitHub.
