Investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center están desarrollando una novedosa tecnología de análisis de sangre conocida como GEMINI (Genome-wide Mutational Incidence for Non-Invasive detection of cancer).
Al combinar la secuenciación genómica de moléculas individuales de ADN desechadas por los tumores con el aprendizaje automático, la prueba podría permitir la detección precoz del cáncer de pulmón y otros tipos de cáncer.
La prueba GEMINI analiza los fragmentos de ADN libre de células (cfADN) que desprenden los tumores, utilizando ML para detectar diferencias en las frecuencias de mutaciones cancerosas y no cancerosas en todo el genoma. Las puntuaciones más altas generadas por el modelo sugieren una mayor probabilidad de padecer cáncer.
En pruebas de laboratorio, GEMINI se aplicó a imágenes de tomografía computerizada y detectó más de 90% de cánceres de pulmón, incluso en estadios tempranos. El sitio estudiar se publicaron en Nature Genetics.
Los investigadores se centraron principalmente en la detección del cáncer de pulmón en poblaciones de alto riesgo.
Sin embargo, también se observaron perfiles mutacionales alterados en el cfDNA de pacientes con cáncer de hígado, melanoma y linfoma, por lo que este enfoque podría utilizarse en distintos tipos de cáncer.
Cómo crearon GEMINI los investigadores
Para desarrollar GEMINI, el equipo estudió las secuencias genómicas de 2.511 individuos de 25 tipos de cáncer diferentes.
Los distintos tipos de tumor presentaban perfiles de mutación diferentes. Los investigadores descubrieron que las regiones genómicas con una elevada frecuencia de mutación eran similares entre el tejido tumoral y el cfADN derivado de la sangre en pacientes con cáncer de pulmón, melanoma o linfoma no Hodgkin de células B.
A continuación, la prueba GEMINI se aplicó al cfDNA de 365 individuos con alto riesgo de cáncer de pulmón, obteniéndose puntuaciones más altas en las personas con cáncer que en las que no lo padecían.
Los investigadores también examinaron la integración de GEMINI con una prueba anterior conocida como DELFI (evaluación del ADN de fragmentos para la interceptación precoz),
En total, GEMINI y DELFI identificaron correctamente los cánceres el 91% de las veces en 89 muestras.
Sorprendentemente, la prueba GEMINI detectó anomalías en los perfiles de mutación del cfADN años antes del diagnóstico estándar en siete pacientes sin tumores detectables en el momento de la extracción de sangre.
Seis dieron positivo en la prueba GEMINI y posteriormente se les diagnosticó cáncer de pulmón entre 231 y 1.868 días después de la obtención de las muestras.
Desglose del estudio
- Muestras de sangre: Se toma una muestra de sangre de una persona que podría estar en riesgo de desarrollar cáncer. Esta muestra contiene cfADN, fragmentos diminutos de ADN que han sido desprendidos por células del organismo, incluidas posibles células tumorales.
- Extracción y secuenciación del ADN: El cfADN se extrae de la muestra de sangre y a continuación se secuencia. Esto significa que los científicos trazan el orden de los "componentes básicos" que componen el ADN. Esto les ayuda a identificar cualquier cambio o mutación en el ADN.
- Análisis de las alteraciones del ADN: Se analiza cada molécula de ADN individual para detectar cualquier alteración de la secuencia, lo que permite a los investigadores trazar perfiles de mutación en todo el genoma. En esencia, buscan patrones en las mutaciones que puedan sugerir la presencia de cáncer.
- Aprendizaje automático: Para analizar los perfiles de mutación se utiliza un modelo de aprendizaje automático que ha sido entrenado para reconocer la diferencia entre las frecuencias de mutaciones cancerosas y no cancerosas en diferentes áreas del genoma. El modelo de aprendizaje automático da entonces una puntuación que va de 0 a 1, donde una puntuación más alta indica una mayor probabilidad de cáncer.
- Validación y pruebas adicionales: Si la puntuación GEMINI es alta, lo que sugiere la presencia de cáncer, se utilizan pruebas adicionales como la tomografía computarizada y la prueba DELFI (que detecta cambios en el tamaño y la distribución de los fragmentos de cfADN en el genoma) para confirmar el diagnóstico y detectar el estadio del cáncer. Esta combinación de pruebas ha demostrado ser muy eficaz, detectando más de 90% de cánceres de pulmón en el estudio.
Se trata de otro interesante estudio que revela la novedosa aplicación del aprendizaje automático al diagnóstico médico, esta vez analizando los cánceres a nivel celular.
Se necesitan ensayos clínicos más amplios para validar la herramienta antes de que pueda estar disponible para uso clínico.
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