Ett internationellt forskarlag använde AI för att undersöka hur genetik påverkar strukturen i hjärtats vänstra kammare.
Den studiesom publicerades i Nature, genomfördes av University of Manchester i samarbete med University of Leeds, National Scientific and Technical Research Council i Argentina och IBM Research i Kalifornien.
Forskarna använde oövervakad djupinlärning för att analysera över 50.000 3D-MRI-bilder från UK Biobank, vilket skapade en grund för att analysera specifika områden i hjärtats struktur för genetiska associationer med hjälp av genomomfattande och transkriptomomfattande associationsstudier (GWAS och TWAS).
Syftet var att fastställa hur hjärtats struktur är kopplad till genetik och därmed öppna vägar för att utforska hur genetik påverkar organens bildning och struktur.
Detta skulle kunna främja forskningen kring olika former av genetiskt betingade medfödda hjärtsjukdomar.
Här är en kort genomgång av hur det fungerade:
- Datainsamling och förberedelser: Teamet började med att utnyttja databasen UK Biobank och valde ut över 50.000 tredimensionella MR-bilder av hjärtat. Dessa bilder utgjorde grunddata för att analysera vänster kammares struktur och morfologi.
- Utbildning av oövervakade modeller: Forskarna använde sedan oövervakade modeller för djupinlärning för att lära sig strukturer från dessa bilder, vilket innebär att modellerna identifierade mönster och funktioner i data utan föregående märkning.
- Extrahering av geometriska egenskaper: Med de oövervakade modellerna på plats fokuserade teamet sedan på att extrahera geometriska egenskaper från bilder som representerar vänster kammare som härrör från MR-data från hjärtat.
- Genombreda och transkriptombreda associationsstudier (GWAS och TWAS): Med hjälp av de extraherade egenskaperna genomförde forskarna omfattande GWAS- och TWAS-analyser. Dessa analyser gjorde det möjligt för dem att testa sambandet mellan genetik och vänsterkammarens struktur.
- Resultat: 49 nya genetiska platser identifierades med starka samband med hjärtats morfologi, och ytterligare 25 hade måttliga samband.
Professor Alejandro F. Frangi förklarade studien: "Det här är en bedrift som en gång i tiden skulle ha framstått som science fiction, men vi visar att det är fullt möjligt att använda AI för att förstå det genetiska underlaget för vänster kammare, bara genom att titta på tredimensionella bilder av hjärtat."
Att skriva om University of Manchesters bloggFrangi diskuterade begränsningarna i tidigare studier och de genombrott som dessa nyare metoder har möjliggjort: "Tidigare studier har bara undersökt sambandet mellan traditionella kliniska fenotyper ... Men i den här studien användes AI inte bara för att i snabb takt avgränsa hjärtkamrarna från tredimensionella medicinska bilder utan också för att avslöja nya genetiska loci som är associerade med olika kardiovaskulära djupfenotyper."
Studiens resultat ger en inblick i de genetiska grunderna för kardiovaskulär hälsa och öppnar nya vägar för att utveckla riktade terapier och precisionsmedicin.
Som professor Bryan Williams från British Heart Foundation beskrev: "Denna nya forskning visar den enorma kraften i big data som kopplar gener till hjärtstruktur. Maskininlärning har gjort detta möjligt genom att förändra hur vi bearbetar, analyserar och får insikter från big data för att ta itu med de största frågorna inom kardiovaskulär forskning."
AI-modeller har tidigare använts för att producera detaljerade 3D-kartor av organ, inklusive den mänskliga hjärnan, till exempel i EU:s storskaliga Human Brain Project (HBP).
Detta går ett steg längre när det gäller att koppla genetik till organstruktur, vilket ger en djupare förståelse för hjärtats morfologi och dess genetiska drivkrafter.
